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RésuméLe syndrome de Klinefelter, pathologie d’origine génétique caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire (47XXY) touche près d’1 garçon sur 500. Il est défini par un retard pubertaire avec phénotype caractéristique et une stérilité, souvent associés à un retard mental. De nombreuses études retrouvent une prévalence plus importante de patients Klinefelter dans la population psychiatrique comparativement à la population générale. Nous nous sommes interrogés, à partir d’un cas clinique, sur le lien entre ce syndrome et le développement de troubles psychiatriques, et notamment de psychoses. Une revue de la littérature fait état des connaissances actuelles sur l’imputabilité du phénotype, de l’hypogonadisme et de l’anomalie génétique dans le développement de troubles psychiatriques.

The Klinefelter syndrome, a pathology of genetic origin characterised by the presence of an extra X chromosome (47XXY), affects almost one male in 500. It is defined by a delay in puberty with a characteristic phenotype and sterility, often associated with a mental handicap. Numerous studies reveal a greater prevalence of Klinefelter patients in psychiatric populations in comparison with the general population. On the basis of a clinical case, we have been reflecting on the possible link between this syndrome and development of psychiatric disorders, especially psychoses. Literature reveals present knowledge on the imputability of the phenotype, of hypogonadism and of genetic anomalies on the development of psychiatric disorders.

ResumenEl síndrome de Klinefelter, patología de origen genético caracterizada por la presencia de un cromosoma X extra (47XXY) afecta cerca de 1 niño sobre 500. El cuadro clínico comporta un retraso pubertario con fenotipo característico y una esterilidad, asociados a menudo con un retraso mental. Numerosos estudios señalan una prevalencia más importantes de pacientes Klinefelter en la población psiquiátrica respecto a la población general. A partir de un caso clínico el autor estudia la relación entre este síndrome y la aparición de trastornos psiquiátricos y en particular las psicosis. La revista de la literatura permite detallar los conocimientos actuales sobre la imputabilidad del fenotipo, del hipogonadismo y de la anomalía genética en la aparición de trastornos psiquiátricos.