La valeur d’un diagnostic génomique à l’arrivée de la médecine génomique : ce que cela change pour les patients et les généticiens
Type de matériel :
TexteLangue : français Détails de publication : 2022.
Sujet(s) : Ressources en ligne : Abrégé : La valeur d’un diagnostic génomique a évolué avec l’arrivée de la révolution technologique qu’a représenté le séquençage haut débit dans le soin. Cette valeur peut être différente si on se place du point de vue du patient, du généticien clinicien ou du généticien chercheur. Les diagnostics sont plus nombreux, plus rapides, mais les informations données aux familles peuvent être moins précises et complètes. On peut percevoir que ces difficultés d’informations limitées seront surement transitoires, face à une dynamique de recherche en accélération. Il convient de bien questionner les attentes des familles pour bien les anticiper, et adapter les annonces diagnostiques.
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La valeur d’un diagnostic génomique a évolué avec l’arrivée de la révolution technologique qu’a représenté le séquençage haut débit dans le soin. Cette valeur peut être différente si on se place du point de vue du patient, du généticien clinicien ou du généticien chercheur. Les diagnostics sont plus nombreux, plus rapides, mais les informations données aux familles peuvent être moins précises et complètes. On peut percevoir que ces difficultés d’informations limitées seront surement transitoires, face à une dynamique de recherche en accélération. Il convient de bien questionner les attentes des familles pour bien les anticiper, et adapter les annonces diagnostiques.
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