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Cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales évoluant en moyenne sur une vingtaine d’années et se manifestant par une migraine avec aura (40 %), des troubles de l’humeur (20 %), de petits infarctus sous-corticaux (80 %) et des troubles cognitifs évoluant vers une démence, constante en fin d’évolution. Les troubles de l’humeur peuvent être révélateurs. Leur caractère atypique, leur résistance au traitement ou une histoire familiale suggestive doivent faire suspecter le diagnostic, pratiquer une IRM et, si celle-ci montre des lésions suggestives de maladie des petites artères cérébrales, demander le test génétique à la recherche des mutations du gène Notch3 caractéristiques de cadasil. Il n’y a pas à ce jour de traitement mais des pistes sont à l’étude sur des modèles murins.

A man with an unusual bipolar disease (CADASIL)CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is an autosomal dominant disease of the small cerebral arteries. It develops on average over a twenty year period, presenting with migraine with aura (40%), mood disorders (20%), small subcortical infarcts (80%) and cognitive impairment which progresses to dementia, remaining constant at the end of its evolution. Mood disorders can be revealing. Their atypical nature, resistance to treatment or a suggested family history should provide a suspected diagnosis. MRI can be performed and if it shows suggestive lesions of the disease of the small cerebral arteries, request that genetic testing be performed to search for a NOTCH3 gene mutation characteristic of CADASIL. There is no available treatment to date but there are lines of research now being conducted in a mouse model.

El cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) es una enfermedad autosómica dominante de las pequeñas arterias cerebrales con una evolución a lo largo de un promedio de unos 20 años manifestándose con migrañas con aura (40%), pequeños infartos subcorticales (80%) y unos trastornos cognitivos evolucionando hacia una demencia, constante al final de la evolución. Los trastornos del humor pueden ser reveladores. Su carácter atípico, su resistencia al tratamiento o un historial familiar sugestivo deben hacer sospechar del diagnóstico, practicar una IRM y, si la misma muestra lesiones sugestivas de enfermedad de las pequeñas arterias cerebrales, pedir la prueba genética en busca de las mutaciones del gen Notch3 características de Casadil. Hasta la fecha no existe tratamiento pero se están estudiando unas pistas sobre modelos murinos.